Jiří Zeman

Vánoce jsou bezesporu nejkrásnějšími a nejznámějšími svátky na světě. Jsou kombinací křesťanství a zbytků pohanských oslav slunovratu a lidové magie. Vánoce slaví v celém křesťanském světě lidé stejně nebo velmi podobně, bez ohledu na státy a národnosti. Jsou k sobě milí, laskaví, ohleduplní a pozorní. O vánočních svátcích se lidé změní v citlivé bytosti a zapomenou na chvíli na starosti, které je trápí. Nejinak tomu bylo v Praze. Praha si na oslavu vánočních svátků odjakživa potrpěla a bouřlivě je slavila už za dob císaře Karla IV. Díky tomu, že zde žili dohromady Češi, Němci, Židé, Italové, Poláci a Britové, spojily se často jejich vánoční obyčeje dohromady a vznikl tak zajímavý, lokální, čistě pražský vánoční rituál, který začínal již prvního prosincového dne. Navíc Židé v Praze běžně slavili svou Chanuku i křesťanský Štědrý večer. Ve staré Praze se na rozdíl od ostatních míst v Čechách oslavovalo po celý prosinec skutečně od rána do večera. Pojďme tedy nahlédnout ve vzpomínkách pam

Kromě popisů tras jsou novinkou výřezy panoramatických map. Nechybí výškový profil túr, charakteristika jejich náročnosti a časový rozvrh. Každá trasa je doplněna fotografiemi. Kniha přináší i základní charakteristiku přírodních poměrů oblasti, přírodních zajímavostí, tipy na výlety a mapu regionu s vyznačením polohy popisovaných turistických tras.

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky. Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.