Dorian J. Pritchard

Učebnice Základy lékařské genetiky je překladem z anglického originálu Medical Genetics at a Glance od Doriana Pritcharda a Bruce Korfa a má poměrně široký záběr od vývojové biologie a cytologie přes cytogenetiku, obecnou a molekulární genetiku až ke konkrétním aplikacím genetických poznatků v klinické praxi. Úvodní části obsahují výklad základních biologických poznatků, k nimž patří zejména struktura buňky, stavba chromozomu, základy molekulární biologie, buněčný cyklus a vývin lidského embrya. Dále se čtenář seznámí s aplikací těchto principů v medicíně (zákonitosti dědičného přenosu geneticky podmíněných chorob, chromozomové aberace, populační genetika, genetické mapování, onkogenetika, imunogenetika ap.). Závěrečná část je pak zaměřena výrazně klinicky a zabývá se např. genealogickou analýzou, molekulárně genetickou diagnostikou, metodami analýzy DNA, genetickým poradenstvím, genovou terapií a dalšími aspekty moderní lékařské genetiky. Na konci knihy je zařazen obsažný výkladový slovník důležitých pojmů a příklady pro samostatné řešení příkladů. Bohatý obrazový doprovod (obrázky, tabulky a schémata), který doplňuje každou kapitolu, vytváří s příslušnými textovými pasážemi didakticky jedinečnou učebnici. Kniha je určena především studentům medicíny, jimž poskytuje dobrý základ k přípravě na zkoušku z lékařské biologie, popř. klinické genetiky. Využijí ji však i studenti přírodovědeckých fakult a také žáci středních škol, kteří se připravují k přijímacím zkouškám na vysoké školy lékařského nebo přírodovědného zaměření. V neposlední řadě je publikace určena také lékařům a středoškolským profesorům, kteří si chtějí v rámci celoživotního vzdělávání doplnit a rozšířit své znalosti genetiky a molekulární biologie. OBSAH: Přehled * Mendelovský přístup * Základy biologie buňky * Základy molekulární biologie * Genetická variabilita * Organizace lidského genomu * Cytogenetika * Embryologie, vrozené vývojové vady a dysmorfologie * Multifaktoriální dědičnost a studie dvojčat * Onkogenetika * Dědičné metabolické poruchy * Imunogenetika * Molekulárněgenetická diagnostika * Genetické poradenství, prenatální diagnostika, prevence a management onemocnění, etické a sociální aspekty * Samostatné řešení příkladů otázky * Samostatné řešení příkladů odpovědi * Apendix 1. Lidský karyotyp * Apendix 2. Zdroje * Slovníček * Rejstřík