Hemoglobín a jeho choroby

---

Uvedená publikácia reaguje na rýchlo sa meniacu geopolitickú situáciu v Európe, kedy s prílivom emigrantov z juhovýchodnej Ázie a Afriky sa mení aj genetická skladba európskej populácie. Týka sa to aj výskytu mutácií hemoglobínových génov, ktoré boli v Európe doteraz prakticky neznáme a ktoré sú často sprevádzané vážnym klinickým obrazom. Spolu s nimi stúpa význam aj heterozygotných mutácií hemoglobínu v pôvodnom obyvateľstve, ktoré sa k nám dostali z južnej Európy a z Ázie v minulých storočiach a ktoré sa udržovali v nenápadnej asymptomatickej podobe. Cieľom je upozorniť na fakt stále častejšieho výskytu mutácií hemoglobínu u nás s prejavmi hemolytickej anémie a tiež na možnosť ich kombinácie s pôvodnými mutáciami, čo by viedlo k objaveniu sa vážnych homozygotných foriem ochorenia. Publikácia má takisto poskytnúť informácie lekárom pracujúcim v endemických oblastiach s vysokým výskytom hemoglobinopatií a pomôcť lekárom v príprave na špecializačnú atestáciu. Napokon má osloviť najmä všeobecných lekárov, internistov a pediatrov, ktorí sa prví dostávajú do styku s pacientom. V prvých kapitolách sa publikácia venuje genetike, štruktúre a funkciám hemoglobínu. V ďalších rozoberá hlavne vrodené poruchy ako sú rôzne typy hemoglobinopatií talasémie, štrukturálne poruchy globínových reťazcov, nestabilné hemoglobíny, poruchy hému ale aj získané poruchy hemoglobínu. Dôležitou kapitolou sú možnosti laboratórnej diagnostiky hemoglobínových porúch. Napokon, v závere publikácie sa uvádza epidemiológia, diagnostika a liečba uvedených porúch v EÚ a v SR, pričom zverejňuje aj výsledky 20-ročnej štúdie vyhľadávania vrodených hemoglobinopatií u nás, čím sa stáva príspevkom do výskumných projektov EÚ v uvedenej oblasti.
menej